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天生“爆炸頭”,這是患上“蓬發(fā)綜合征”?-世界獨(dú)家

2022-10-25 09:32:43 來(lái)源:中國(guó)新聞網(wǎng)

生活中,天生“爆炸頭”的人很容易引起人們注意。實(shí)際上,這可能是一種與基因相關(guān)的遺傳性疾病,醫(yī)學(xué)上叫做蓬發(fā)綜合征,也被人形象地稱為“難梳頭發(fā)綜合征”。醫(yī)生表示,一般來(lái)說(shuō),這類疾病對(duì)患者身體健康影響不大,但外觀上看起來(lái)異于普通人,部分患者的生活可能因此受到困擾。

女孩因天生“爆炸頭”不想上學(xué)


(相關(guān)資料圖)

近日,山東省菏澤市曹縣一名上小學(xué)一年級(jí)的6歲女孩,因?yàn)樘焐l(fā)量多而且呈“爆炸式”發(fā)型被同學(xué)笑話,從而不愿意去上學(xué)。

女孩母親程女士告訴中新網(wǎng),她和丈夫頭發(fā)正常,女孩哥哥也沒(méi)有蓬發(fā)情況,而家中只有女孩爺爺?shù)念^發(fā)微卷。女兒1歲多時(shí),程女士擔(dān)心她身體健康出現(xiàn)問(wèn)題,就帶去醫(yī)院檢查。醫(yī)生表示女孩體檢指標(biāo)正常,頭發(fā)蓬亂可能是隔輩遺傳。

有網(wǎng)友稱,女孩頭發(fā)蓬亂,與已故科學(xué)家阿爾伯特·愛(ài)因斯坦的發(fā)型相似,女孩可能患了罕見(jiàn)的“蓬發(fā)綜合征”。

對(duì)于“蓬發(fā)綜合征”,程女士未從醫(yī)生處聽(tīng)到過(guò)這一概念。北京積水潭醫(yī)院毛發(fā)研究中心主任張凡向中新網(wǎng)表示,從視頻上看,女孩頭發(fā)具有“蓬發(fā)綜合征”的典型外觀特征,但還需做基因檢測(cè)方可確診。

實(shí)際患者或高于確診記錄

張凡介紹,蓬發(fā)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。從外觀特征來(lái)看,頭發(fā)表現(xiàn)為干燥卷曲、難以梳理。“蓬發(fā)綜合征”通常發(fā)現(xiàn)于兒童早期,患者頭發(fā)不是向下生長(zhǎng),而是從頭皮向多個(gè)方向生長(zhǎng)。

研究發(fā)現(xiàn),有三個(gè)可能和該疾病密切相關(guān)的基因::PADI3、TGM3、TCHH。這三個(gè)基因都和頭發(fā)有關(guān)系:PADI3被發(fā)現(xiàn)主要在毛囊中表達(dá),產(chǎn)生的酶可以對(duì)毛干進(jìn)行修飾;TGM3則是一種轉(zhuǎn)谷酰胺酶,可以對(duì)毛發(fā)蛋白發(fā)揮作用;TCHH則和PADI3一起在毛囊的內(nèi)根鞘發(fā)揮作用。

據(jù)新華社報(bào)道,美國(guó)《華盛頓郵報(bào)》援引美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的信息稱,蓬發(fā)綜合征是一種罕見(jiàn)的毛發(fā)基因突變疾病,通常在患者3個(gè)月至12歲之間癥狀明顯,患者頭發(fā)卷曲、干燥,顏色變淺,無(wú)法梳服帖。愛(ài)因斯坦據(jù)信就是蓬發(fā)綜合征患者。現(xiàn)階段,全美僅有100例這種病例。

張凡表示,雖然有記錄的確診病例少,但“蓬發(fā)綜合征”一旦有發(fā)病表現(xiàn),可能會(huì)遺傳下一代,所以實(shí)際患者可能超過(guò)確診人數(shù)。

適當(dāng)護(hù)理可改善發(fā)質(zhì)

目前,程女士的女兒還不能確定患有“蓬發(fā)綜合征”,但她告訴中新網(wǎng),孩子在學(xué)校時(shí)也因?yàn)榘l(fā)型問(wèn)題而感到困擾:“女兒今年讀一年級(jí),同學(xué)嘲笑她,回來(lái)她就問(wèn)我,‘媽媽,你為什么給我生這樣的頭發(fā)?我不去上學(xué)了。’”

部分網(wǎng)友在評(píng)論區(qū)鼓勵(lì)小女孩,稱贊她發(fā)型獨(dú)特。甚至,有網(wǎng)友分享自己相似的經(jīng)歷,“我就是這種頭發(fā),從小被人笑,能體會(huì)她的感受,雖然大人們也覺(jué)得好看,但還是要理解孩子感受,想辦法幫孩子解決問(wèn)題。”

“一般來(lái)說(shuō),‘蓬發(fā)綜合征’不會(huì)影響身體健康。”張凡說(shuō),由于人們的神經(jīng)和皮膚系統(tǒng)器官源于同一個(gè)胚層,所以頭發(fā)疾病可能合并其他發(fā)育異常問(wèn)題。例如合并外胚層發(fā)育不良,患者就不但表現(xiàn)為毛發(fā)問(wèn)題,還可能出現(xiàn)智力障礙。她表示,如果患者其他發(fā)育正常,可能只是單純毛發(fā)角蛋白的異常。

她建議,如果有人生活中因此受到困擾,可以給頭發(fā)做基礎(chǔ)護(hù)理,比如適當(dāng)使用發(fā)膜、精油等進(jìn)行護(hù)理,從而補(bǔ)充結(jié)構(gòu)蛋白,改善發(fā)質(zhì)。

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