江蘇省衛生健康委副主任、一級巡視員李少冬28日介紹，江蘇所有的常住人口均可享受免費的產前篩查和新生兒疾病篩查，目前，已實現篩查全覆蓋。

當天，江蘇省政府召開新聞發布會，解讀新近印發的《江蘇省出生缺陷防治辦法》(以下簡稱《防治辦法》)和《江蘇省殘疾預防和殘疾人康復實施辦法》(以下簡稱《實施辦法》)。

出生缺陷，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色體異常如唐氏綜合征、遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥、功能異常如盲/聾和智力障礙等。

李少冬表示，江蘇自2018年起連續三年，將出生缺陷綜合防治項目納入改善和提高民生實事項目，并在省級財政預算中設立了預防出生缺陷專項資金，項目資金從2000萬增加到8000萬，江蘇所有的常住人口均可享受免費的產前篩查和新生兒疾病篩查，目前，已實現篩查全覆蓋。

對于確診的孕婦和新生兒，醫療機構均給予相應的醫學建議和干預治療。據專家測算，每減少一例21三體患兒的出生，可節約其一生用于治療和維持基本生活的費用約337.67萬元，每篩查出一例苯丙酮尿癥患者產生的效益約為336.67萬元，篩查出一例先天性甲狀腺功能減低癥患者產生的效益約為479.82萬元，僅此三種疾病，每年江蘇可節約40余億元費用支出。

《防治辦法》共4章28條，從法制層面明確了政府、部門、單位和個人四方在出生缺陷防治中的責任，規范了三級預防措施，健全了監管和保障體系。

《防治辦法》明確三級預防措施，規定出生缺陷防治實行三級預防。一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導;二級預防是在孕期進行產前篩查和產前診斷;三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復。

《實施辦法》共5章42條，自2021年2月1日起施行。其中指出，強化對特殊殘疾群體的保障力度。對0-6周歲殘疾兒童的基本康復費用，除基本醫療保險支付外，按照規定給予全額補助，并逐步推廣至7-14周歲殘疾兒童。將評定為一級、二級且需要長期照護的殘疾人納入重度殘疾人護理補貼發放范圍。(徐珊珊)

關鍵詞： 新生兒疾病篩查