10月19日，最新一期國際心血管領(lǐng)域頂級(jí)期刊《美國心臟病學(xué)會(huì)雜志》，發(fā)表武漢大學(xué)人民醫(yī)院(湖北省人民醫(yī)院)心血管內(nèi)科胡丹教授課題組心律失常最新研究進(jìn)展：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導(dǎo)致心源性猝死的早期復(fù)極綜合征的主要致病基因。

據(jù)估計(jì)，心源性猝死占猝死總體人群80%以上，我國每年心源性猝死人數(shù)54.4萬人，幸存者不足1%。胡丹介紹，J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群。J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切，有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合征出現(xiàn)的比例比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示，J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征。二者首發(fā)臨床表現(xiàn)均可表現(xiàn)為猝死，嚴(yán)重威脅患者生命安全。

在對(duì)心源性猝死研究中，胡丹教授課題組首次發(fā)現(xiàn)，編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因;同時(shí)指出這類患者中攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低于Brugada綜合征患者;攜帶多個(gè)SCN5A致病突變的J波綜合征患者，發(fā)生惡性事件的風(fēng)險(xiǎn)，顯著高于攜帶單個(gè)SCN5A突變的患者。

該研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了第一例由發(fā)熱誘發(fā)的早期復(fù)極綜合征患者，并在該患者中鑒定出致病性突變。此突變導(dǎo)致通道功能完全喪失，使鈉通道蛋白結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，并顯示出負(fù)顯性作用，且在發(fā)熱狀態(tài)時(shí)加重。此外，研究中揭示了一種獨(dú)特的新的致病機(jī)制。

上述研究成果，為臨床早期精準(zhǔn)識(shí)別心源性猝死提供了新的方法，或可改變相關(guān)臨床指南和診療決策。胡丹表示，心血管內(nèi)科醫(yī)生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群，進(jìn)而有效地防治早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死發(fā)生。

據(jù)悉，論文題目為《攜帶SCN5A致病性變異的早期復(fù)極綜合征和Brugada綜合征的先證者的特性》。武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管內(nèi)科碩士生張中和和美國蘭肯瑙醫(yī)學(xué)研究中心的Hector Barajas-Martinez教授為并列第一作者，武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管內(nèi)II科胡丹教授為唯一通訊作者。該研究受到國家自然科學(xué)基金計(jì)劃資助。(科技日?qǐng)?bào)記者 吳純新 通訊員 杜巍巍 楊岑)

關(guān)鍵詞： 心源性猝死 猝死人群 致病基因 心律失常